Ανεπάρκεια G6PD

Τι είναι το G6PD;

Το G6PD  (δεΫδρογονάση της 6 φωσφορική γλυκόζη ) είναι ένζυμο που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια(που βρίσκονται στο αίμα και είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλα τα σημεία του σώματος) και τα προστατεύει από βλαβερές (οξειδωτικές ) ουσίες.

Τι είναι η ανεπάρκεια G6PD;

Ορισμένα άτομα εμφανίζουν ελαττωμένη δραστικότητα του ενζύμου G6PD σε σχέση με την φυσιολογική με αποτέλεσμα τα ερυθρά τους αιμοσφαίρια για να μην προστατεύεται πλήρως από βλαβερές ουσίες. Τα άτομα αυτά λέμε πως εμφανίζουν ανεπάρκεια στο ένζυμο G6PD (η κυάμωση ή φοβισμό).

Όλα τα άτομα εμφανίζουν την ίδια ανεπάρκεια G6PD ;

Όχι δεν εμφανίζουν όλα τα άτομα την ίδια ανεπάρκεια G6PD άρα δεν είναι ίδιο το μέγεθος του προβλήματος σε όλα τα άτομα. Ο Π.Ο.Υ (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας ) λαμβάνοντας υπόψη την διαφορετική δραστηριότητα του ενζύμου G6PD έχει κατατάξει τους πληθυσμούς σε πέντε κατηγορίες (με τους τρείς να εμφανίζουν ανεπάρκεια).

Πως κάποιος αποκτά ανεπάρκεια G6PD;

Η ανεπάρκεια G6PD είναι κληρονομική. Περνά από τον ένα ή και τους δύο γονείς στο παιδί μέσω του χρωμοσώματος Χ. Μπορεί να συναντηθεί τόσο σε άντρες όσο και σε γυναίκες. Ωστόσο πιο συχνή είναι η εμφάνιση του στους άντρες (όπου το κληρονομούν από τη μητέρα τους η οποία συνήθως είναι ασυμπτωματική φορέας ).

Πως μπορεί κάποιος να διαπιστώσει εάν έχει ανεπάρκεια G6PD;

Ο μοναδικός τρόπος για να μπορέσει ένα άτομο να διαπιστώσει εάν έχει ανεπάρκεια στο ένζυμο G6PD είναι να κάνει μια ειδική εξέταση αίματος που πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία. Στην Ελλάδα , τις πρώτες μέρες της ζωής ενός νεογνού , στα πλαίσια του προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, λαμβάνεται και εξετάζεται μια σταγόνα αίματος από την πτέρνα του νεογνού για τη διάγνωση κάποιων ασθενειών. Ο έλεγχος πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του παιδιού και τα αποτελέσματα αποστέλλονται, ταχυδρομικώς, στους γονείς του νεογνού, εφόσον εντοπιστούν οι ασθενείς που εξετάζονται. Ανάμεσα σε αυτές είναι και η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD.

Yπάρχει κάποιος τρόπος πρόληψης της ανεπάρκειας G6PD;

Από τη στιγμή που η ανεπάρκεια G6PD είναι κληρονομική , δεν υπάρχει κάποιος τρόπος να μην την αποκτήσεις.

Τι συνέπειες υπάρχουν για το άτομο με ανεπάρκεια G6PD;

Εάν το άτομο με ανεπάρκεια G6PD εκτεθεί σε συγκεκριμένους επιβαρυντικούς παράγοντες τότε ενδεχομένως να πάθει αιμολυτική αναιμία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται ταχέως με τον οργανισμό να μην προλαβαίνει να τα αντικαταστήσει με νέα. Το άτομο αυτό, εμφανίζει χαρακτηριστικά συμπτώματα, όπως η ωχρότητα , ο κιτρινισμός του δέρματος , η εύκολη κόπωση , τα σκούρα κόπρανα και ούρα, η βραχύπνοια , η ταχυκαρδία , η διόγκωση σπλήνος , ο ίκτερος (στα νεογνά , σε σπάνιες περιπτώσεις ο ίκτερος είναι τόσο σοβαρός και επιμένων , που δύναται να οδηγήσει σε μόνιμη νευρολογική βλάβη ή ακόμα και σε θάνατο).

Στις περισσότερες περιπτώσεις η παθολογική διαδικασία σταματά μόνη της μετά την διακοπή της λήψης ή την αποφυγή του αιμολυτικού παράγοντα και δεν απαιτεί ειδική αντιμετώπιση. Εάν ωστόσο το περιστατικό είναι σοβαρό τότε πιθανά να χρειαστεί η λήψη φολικού οξέος για το αμέσως επόμενο χρονικό διάστημα προκειμένου να ενισχυθεί η προσπάθεια του οργανισμού να δημιουργήσει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Πολύ πιο σπάνια, σε πολύ σοβαρά περιστατικά , μπορεί να απαιτηθεί χορήγηση οξυγόνου ή μετάγγιση αίματος. Στα νεογνά μπορεί να απαιτηθεί φωτοθεραπεία.

Το ευτυχές είναι πως τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια G6PD παραμένουν ασυμπτωματικά στο μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους , ενώ για τους περισσότερους που θα εμφανίσουν συμπτώματα , αυτά θα είναι ήπια. Η ανεπάρκεια G6PD  σε κανονικές συνθήκες δεν φαίνεται να μεταβάλλει το προσδόκιμο επιβίωσης , την ποιότητα ζωής ή τις δραστηριότητες του ατόμου.

Ποιοι είναι οι επιβαρυντικοί παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν αιμολυτική αναιμία σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD;

Ορισμένες καταστάσεις , φάρμακα , χημικές ουσίες και τροφές που αυξάνουν το οξειδωτικό στρες μπορεί να πυροδοτήσουν την αιμόλυση σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD. Πιο συγκεκριμένα οι σημαντικότεροι επιβαρυντικοί παράγοντες είναι :

1. Λοιμώξεις (από βακτήρια ή ιούς )
2. Εμπύρετες καταστάσεις
3. Φάρμακα
4. Συμπληρώματα διατροφής

• Βιταμίνη c (σε πολύ υψηλές συγκεντρώσεις )
• Σίδηρος (να ληφθεί μόνον σε τεκμηριωμένη έλλειψη)

5. Χημικές Ουσίες  : ναφθαλίνη / χρωστικές ανιλίνης (χένα)/ μπλε μεθυλενίου

7. Τροφές : κουκιά/ φάβα/ ποτά με κινίνη (tonic water )/πικροπέπονο

Ποια φάρμακα θα πρέπει να αποφεύγονται ;

Αναλγητικά / Αντιπυρετικά: acetanilid, acetophenetidin (phenacetin), amidopyrine*, aspirin*, phenacetin, probenecid , pyramidone.

Διάφορα : alpha-methyldopa, ascorbic acid (vit. C)*,

Dimercaprol (BAL), hydralazine, mestranol, methylene blue  , nalidixic acid , naphthalene, niridalole, phenythydrazine, toluidine blue, trinitroluene , urate oxidase, vitamin k (water soluble), Pyridium, quinine*

Ανθελονοσιακά: chloroquine*, hydroxychloroquine, mepacrine (quinacrine) pamaquine , pentaquine, primaquine, quinine* , quinocide

Κυτταροτοξικά / Αντιβακτηριακά : chloramphenicol, co-trimoxazole, furmethonol,nalidixic acid, neoarsphenamine, nitrofurazone, paraaminosalicylic acid,

Καρδιαγγειακά: procainamide*, quinine*

Σουλφοναμίδες / Σουλφόνες :  daspone , sulfacetamide, sulfamethoxypyrimidine , sulfanilamide, sulfapyridine, sulfasalazine, sulfisoxazole

 Ποια φάρμακα είναι ασφαλή;

Acetaminophen (paracetamol), Acetophenetidin (phenacetin), Acetylsalicylic acid (aspirin ) * , Aminopyrine (pyramidon, amidopyrine)*, Antazoline, Antipyrine*, Ascorbic acid (Vit-C) *, Benzhexol, Chrolamphenicol, Chlorquanidine , Chloroquine*, colchicine, Diphenhydramine (Benadryl), Isoniazid , L-Dopa, Menadione sodium bisulfite, Menapthone, p-Aminobenzoic acid, Phenylbutazone, Phenytoin, Probenecid ,Procain amide hydrochlonde*, Pyrimethamine, Quinidine*, Quinine*, streptomycin, sulfacytine, sulfadiazine,sulfaquanidine , sulfamerazine, sulfamethoxypyridazine, sulfisoxazole, trimethoprim, tripelennamine, vitamin k*

Τα ανωτέρω είναι ασφαλή μόνον σε θεραπευτικές δόσεις.

*Τα φάρμακα αυτά εμφανίζονται και στις δυο λίστες. Οι περισσότεροι αποφεύγουν να τα λάβουν σε κάθε περίπτωση.

ΠΡΟΣΟΧΗ: δεν πρόκειται για τους πλήρης καταλόγους φαρμάκων που θα πρέπει να αποφεύγουν ή που μπορούν να λάβουν τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD. Απευθύνσου στον φαρμακοποιό ή τον γιατρό σου για εκτενέστερο και επικαιροποιημένο κατάλογο καθώς και για το επίπεδο κινδύνου που προκύπτει από την χρήση καθενός από αυτά.

Τι πρέπει να κάνω εάν εκτεθώ σε έναν αιμολυτικό παράγοντα;

Εάν λάβεις ή εκτεθείς σε έναν από τους προαναφερόμενους αιμολυτικούς παράγοντες :

• Σταμάτα να λαμβάνεις ή απέφυγε τον συγκεκριμένο παράγοντα
• Παρατήρησε τον οργανισμό σου για τυχόν συμπτώματα
• Εάν εμφανιστούν συμπτώματα , επικοινώνησε με τον γιατρό σου.
• Εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά κάλεσε το ΕΚΑΒ (166)ή ζήτα να σε πάνε στα επείγοντα περιστατικά.

Υπάρχει κάποιος τρόπος πρόληψης των συνεπειών της ανεπάρκειας G6PD  ;

Ευτυχώς ναι. Το βασικότερο είναι το άτομο που γνωρίζει πως έχει ανεπάρκεια G6PD να αποφεύγει όλους εκείνους τους παράγοντες που είναι γνωστό πως μπορούν να προκαλέσουν αιμόλυση.

Είναι σημαντικό επίσης το άτομο με ανεπάρκεια G6PD:

• Να ενημερώνει πάντοτε τον γιατρό και τον φαρμακοποιό του για έλλειψη ενζύμου.
• Να είναι ιδιαίτερα προσεκτικός στη χρήση των φυτών και βοτάνων ( ιδιαίτερα ασιατικής προέλευσης ) για θεραπευτικούς σκοπούς καθώς υπάρχουν ελάχιστα στοιχεία για το προφίλ ασφαλείας τους.
• Να διαβάζει προσεκτικά τις ετικέτες συσκευασμένων τροφίμων, πριν από την αγορά ή την κατανάλωση τους , για τον πιθανό εντοπισμό επιβλαβών συστατικών.
• Να εμβολιάζεται σύμφωνα με το εθνικό πρόγραμμα εμβολιασμού και να πραγματοποιεί το ετήσιο αντιγριπικό εμβόλιο( ώστε να μειώσει την πιθανότητα λοίμωξης και εμπύρετης κατάστασης ).
• Η θηλάζουσα μητέρα της οποίας το θηλάζων παιδί έχει ανεπάρκεια G6PD , θα πρέπει να αποφεύγει τα τρόφιμα και φάρμακα που προκαλούν αιμόλυση.

Που μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες ;

• Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού ( www.icn.gr)
• G6PD Deficiency Association( www.g6pd.org)
• G6PD Deficiency.org ( www. G6pddeficiency.org)
• Eελληνική Εταιρεία Φαρμακευτικής Πρακτικής ( www.eetp.gr)
• Βιβλίο ‘’ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ G6PD’’ από τις εκδόσεις φαρμακευτικός κόσμος.

Μοιραστείτε το: